Kornelia Polok
genetyka, biologia molekularna
GENETYKA, KIERUNEK FIZJOTERAPIA:
Sylabus wraz z:
- tematyką wykładów,
- zasadami zaliczania przedmiotu,
- efektami kształcenia.
Punkty i obecności
W celu zaliczenia przedmiotu należy uzyskać 31 punktów na 60 możliwych.
Punkty można uzyskać za:
- dwa kolokwia (max. 2 x po 30 punktów),
- udział w dyskusji w trakcie zajęć (max. 1 punkt/wykład),
- prezentację (maksymalnie 5 punktów).
- wszystkie punkty (kolokwia, dyskusja, prezentacja) ważą tyle samo.
- 3,0 (dostateczny): 31-38 pkt.
- 3,5 (dostateczny plus): 39-45 pkt.
- 4,0 (dobry): 46-51 pkt.
- 4,5 (dobry plus): 52-56 pkt.
- 5,0 (bardzo dobry): 57-60 pkt.
Kontakt
Prace oraz pytania dotyczące przedmiotu należy nadsyłać na adres mailowy:
polokkornelia@gmail.com
TEMATYKA WYKŁADÓW
W01 Wykład, 10.10.2024.
Komórka i cykl życiowy. Teoria komórkowej budowy organizmów. Budowa komórki prokariotycznej i eukariotycznej, rozmiary komórek. Struktury komórkowe: błony biologiczne, mitochondria, liposomy. Budowa jądra komórkowego: nukleoplazma, błona jądrowa, chromatyna, jąderko. Cykl życiowy komórki: regulacja cyklu, mitoza, mejoza. Organizmy modelowe w badaniach biologicznych.
Komórka i cykl życiowy. Teoria komórkowej budowy organizmów. Budowa komórki prokariotycznej i eukariotycznej, rozmiary komórek. Struktury komórkowe: błony biologiczne, mitochondria, liposomy. Budowa jądra komórkowego: nukleoplazma, błona jądrowa, chromatyna, jąderko. Cykl życiowy komórki: regulacja cyklu, mitoza, mejoza. Organizmy modelowe w badaniach biologicznych.
W02 Wykład, 17.10.2024.
Genetyka mendlowska. Definicja i zastosowania w biologii człowieka, przemyśle farmaceutycznym, spożywczym, znaczenie mutantów. Podstawowe pojęcia genetyczne: gen, allel, SNP, locus, fenotyp, genotyp, polimorfizm, homo i heterozygota, dominacja i recesywność. I i II prawo Mendla: mejotycznej uwarunkowania praw Mendla, analiza doświadczeń mendla na grochu. Dziedziczenie mendlowskie u człowieka. Rozwinięcie mendelizmu: allele wielokrotne, kodominacja na przykładzie grup krwi. Współdziałanie genów na przykładzie fenotypu bombajskiego. Analiza rodowodów: terminologia, przykłady.
Genetyka mendlowska. Definicja i zastosowania w biologii człowieka, przemyśle farmaceutycznym, spożywczym, znaczenie mutantów. Podstawowe pojęcia genetyczne: gen, allel, SNP, locus, fenotyp, genotyp, polimorfizm, homo i heterozygota, dominacja i recesywność. I i II prawo Mendla: mejotycznej uwarunkowania praw Mendla, analiza doświadczeń mendla na grochu. Dziedziczenie mendlowskie u człowieka. Rozwinięcie mendelizmu: allele wielokrotne, kodominacja na przykładzie grup krwi. Współdziałanie genów na przykładzie fenotypu bombajskiego. Analiza rodowodów: terminologia, przykłady.
Symulacja mejotycznych uwarunkowań dziedziczenia niezależnego
Po co matematyka w genetyce?
W03 Wykład, 24.10.2024.
Chromosomowa teoria dziedziczności. Chromosom: budowa chromosomu, liczba chromosomów, haploidy, diploidy, liczba podstawowa. Ploidalność: euploidy i aneuploidy. Kariotyp. Chromosomopatie u człowieka. Chromosomy płci. Determinacja płci u Drosophila melanogaster i u człowieka. Sprzężenie z płcią na przykładzie hemofilii. Rozchodzenie się genów leżących na jednym chromosomie podczas mejozy. Sprzężenie genów całkowite i częściowe: rozszczepienia. Crossing-over: definicja, formowanie się mostów, efekty. Pojęcie odległości genetycznej. Mapy genetyczne.
Chromosomowa teoria dziedziczności. Chromosom: budowa chromosomu, liczba chromosomów, haploidy, diploidy, liczba podstawowa. Ploidalność: euploidy i aneuploidy. Kariotyp. Chromosomopatie u człowieka. Chromosomy płci. Determinacja płci u Drosophila melanogaster i u człowieka. Sprzężenie z płcią na przykładzie hemofilii. Rozchodzenie się genów leżących na jednym chromosomie podczas mejozy. Sprzężenie genów całkowite i częściowe: rozszczepienia. Crossing-over: definicja, formowanie się mostów, efekty. Pojęcie odległości genetycznej. Mapy genetyczne.
W04 Wykład, 31.10.2024.
Struktura materiału genetycznego. Kwasy nukleinowe: budowa chemiczna, nazewnictwo, szlaki syntezy, struktura przestrzenna, formy. Wiroidy. Wirusy: cechy, materiał genetyczny, przykłady. Organizacja materiału genetycznego u Prokariota: chromosom bakteryjny, białka histonopodobne, plazmidy. Struktura materiału genetycznego Eukariota: budowa chromatyny, histony, nukleosom, włókno 30 nm, białka SMC, poziomy upakowania DNA.
Struktura materiału genetycznego. Kwasy nukleinowe: budowa chemiczna, nazewnictwo, szlaki syntezy, struktura przestrzenna, formy. Wiroidy. Wirusy: cechy, materiał genetyczny, przykłady. Organizacja materiału genetycznego u Prokariota: chromosom bakteryjny, białka histonopodobne, plazmidy. Struktura materiału genetycznego Eukariota: budowa chromatyny, histony, nukleosom, włókno 30 nm, białka SMC, poziomy upakowania DNA.
W05 Wykład, 07.11.2024.
Geny. Ewolucja definicji genu, zmienność struktury genów, pojęcie ORF. Budowa genów u wirusów. Geny Prokariota: schemat ciągłej struktury genu Prokariota, budowa genów u wybranych patogenów człowieka: geny KatG i rpoB u Mycobacterium tuberculosis. Geny Eukariota: struktura mozaikowa, rodziny genów, geny globinowe, geny rDNA. Liczba genów u różnych grup organizmó, minimalny zestaw genów, syntetyczna komórka.
Geny. Ewolucja definicji genu, zmienność struktury genów, pojęcie ORF. Budowa genów u wirusów. Geny Prokariota: schemat ciągłej struktury genu Prokariota, budowa genów u wybranych patogenów człowieka: geny KatG i rpoB u Mycobacterium tuberculosis. Geny Eukariota: struktura mozaikowa, rodziny genów, geny globinowe, geny rDNA. Liczba genów u różnych grup organizmó, minimalny zestaw genów, syntetyczna komórka.
K01: KOLOKWIUM I. 14.11.2024. godz. 13:00-13:30 (w godzinach wykładu)
- Obejmuje zagadnienia z wykladów W01-W05.
- Pytania testowe (SCQ), pytania krótkiej odpowiedzi (SSQ) oraz pytania otwarte, maksymalna liczba punktów wynosi 30.
- Wyniki dostępne na MS Forms. Używamy tego samo linku, który wykorzystano podczas kolokwium.
- Punktacja dostępna także w pliku "Punkty i iobecności na stronie kursu".
W06 Wykład, 21.11.2024.
Genomy. Definicja genomu. Wielkość genomu u różnych organizmów, konwersja jednostek, wartość C, liczba nukleotydów. Gęstość genów. Zawartość G+C. Organizacja genomu Prokariota: genomy koliste i replichory, genom E. coli, M. tuberculosis, genomy liniowe na przykładzie Borrelia burgdorferi. Organizacja genomu Eukariota: kolinerność i syntenia, regiony bogate i ubogie w geny, genomy Saccharomyces cerevisiae, Poaceae, genom ssaków. Transpozony: występowanie, podział, rola transpozonów w ewolucji, transpozony człowieka.
Genomy. Definicja genomu. Wielkość genomu u różnych organizmów, konwersja jednostek, wartość C, liczba nukleotydów. Gęstość genów. Zawartość G+C. Organizacja genomu Prokariota: genomy koliste i replichory, genom E. coli, M. tuberculosis, genomy liniowe na przykładzie Borrelia burgdorferi. Organizacja genomu Eukariota: kolinerność i syntenia, regiony bogate i ubogie w geny, genomy Saccharomyces cerevisiae, Poaceae, genom ssaków. Transpozony: występowanie, podział, rola transpozonów w ewolucji, transpozony człowieka.
W07 Wykład, 28.11.2024.
Przepływ informacji genetycznej. Centralny Dogmat Biologii Molekularnej w wersji Crick’a. Uproszczenie Watsona. Przepływ poziomy i pionowy. Replikacja DNA: model semikonserwatywny, kierunek replikacji, fragmenty Okazaki, etapy replikacji in vivo. Reakcja PCR. Transkrypcja; polimerazy RNA, inicjacja, czynniki transkrypcyjne i promotory. Dojrzewanie mRNA u Eukariota, spliceosom. Translacja: rola rybosomów, tRNA. Kod genetyczny. Struktura białek.
Przepływ informacji genetycznej. Centralny Dogmat Biologii Molekularnej w wersji Crick’a. Uproszczenie Watsona. Przepływ poziomy i pionowy. Replikacja DNA: model semikonserwatywny, kierunek replikacji, fragmenty Okazaki, etapy replikacji in vivo. Reakcja PCR. Transkrypcja; polimerazy RNA, inicjacja, czynniki transkrypcyjne i promotory. Dojrzewanie mRNA u Eukariota, spliceosom. Translacja: rola rybosomów, tRNA. Kod genetyczny. Struktura białek.
W08 Wykład, 12.12.2024.
Ewolucja diety człowieka i nutrigenomika. Ewolucja diety człowieka, gotowanie jako adaptacja, indoeuropejskie korzenie głównych zbóż, rewolucja neolityczna. Właściwości dietetyczne głównych zbóż, ślady udomowienia w genomie. Zmiany zróżnicowania gatunkowego diety człowieka. Znaczenie gatunków alternatywnych w diecie: cechy, przykłady gatunków alternatywnych i ich właściwości odżywczych. Nutrigenomika i molekularne podstawy żywienia.
Ewolucja diety człowieka i nutrigenomika. Ewolucja diety człowieka, gotowanie jako adaptacja, indoeuropejskie korzenie głównych zbóż, rewolucja neolityczna. Właściwości dietetyczne głównych zbóż, ślady udomowienia w genomie. Zmiany zróżnicowania gatunkowego diety człowieka. Znaczenie gatunków alternatywnych w diecie: cechy, przykłady gatunków alternatywnych i ich właściwości odżywczych. Nutrigenomika i molekularne podstawy żywienia.
W09 Wykład, 09.01.2025.
Organizmy modyfikowane genetycznie (GMO). Wsparcie dla GMO w Europie. Definicja GMO. Otrzymywanie GMO: organizm transformowany i transgeniczny, techniki transferu genów, efekty na poziomie genomu. Wykorzystanie GMO w medycynie, przemyśle i rolnictwie. Zagrożenia środowiskowe, zdrowotne, ekonomiczne.
Organizmy modyfikowane genetycznie (GMO). Wsparcie dla GMO w Europie. Definicja GMO. Otrzymywanie GMO: organizm transformowany i transgeniczny, techniki transferu genów, efekty na poziomie genomu. Wykorzystanie GMO w medycynie, przemyśle i rolnictwie. Zagrożenia środowiskowe, zdrowotne, ekonomiczne.
W10 Wykład, 16.01.2025.
Homo olympicus. „Fenotyp sportowca”: cechy fizyczne, rola środowiska, rola treningu. Genetyka „fenotypu sportowca”: cechy ilościowe, pułap tlenowy, geny DRD2, GNB3, ACSL1, FTO, EPOR. Testy diagnostyczne, zagadnienia etyczne.
Homo olympicus. „Fenotyp sportowca”: cechy fizyczne, rola środowiska, rola treningu. Genetyka „fenotypu sportowca”: cechy ilościowe, pułap tlenowy, geny DRD2, GNB3, ACSL1, FTO, EPOR. Testy diagnostyczne, zagadnienia etyczne.
K02: KOLOKWIUM II. 23.01.2025. godz. 13:00,-13:30(w godzinach wykładu)
- Obejmuje zagadnienia z wykladów W06-W10.
- Pytania testowe (SCQ), pytania krótkiej odpowiedzi (SSQ) oraz pytania otwarte, maksymalna liczba punktów wynosi 30.
- Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms zdalnie lub w siedzibie uczelni w obecności prowadzącego.
- Czas trwania 30 min.
- Link zostanie przesłany przez Wirtualną Uczelnię. Proszę logować się mailem uczelnianym.
- Proszę pilnować czasu!
