GENETYKA, KIERUNEK LEKARSKI
Sylabus wraz z:
- tematyką wykładów i ćwiczeń,
- zasadami zaliczania przedmiotu,
- efektami kształcenia.
Punkty i obecności, studia stacjonarne.
Punkty i obecności, studia niestacjonarne.
W celu zaliczenia ćwiczeń należy uzyskać 48 punktów na 80 możliwych.
Punkty można uzyskać za:
- dwa kolokwia (2 x po 30 punktów),
- aktywność na ćwiczeniach, udział w dyskusji, rozwiązanie zadań w trakcie ćwiczeń, odpowiedź na pytania (max. 2 punkty/ćwiczenia),
- samodzielne opracowanie wybranych zadań z protokołów w ramach pracy domowej (maksymalnie 5 punktów),
Skala ocen
- 3,0 (dostateczny): 48-55 pkt.
- 3,5 (dostateczny plus): 56-63 pkt.
- 4,0 (dobry): 64-71 pkt.
- 4,5 (dobry plus): 72-76 pkt.
- 5,0 (bardzo dobry): 77-80 pkt.
EGZAMIN, I termin:
- Warunkiem przystąpienia do egzaminu jest zaliczenie ćwiczeń i seminariów.
- Egzamin ma postać pisemną. Należy uzyskać 30 punktów na 50 możliwych.
- Pytania egzaminacyjne mają formę testu jednokrotnego wyboru (SCQ), tak/nie, pytań z luką lub krótkiej odpowiedzi (SSQ), pytań otwartych w tym zadań obliczeniowych.
- Egzamin jest przeprowadzany przy pomocy platformy MS Forms w siedzibie Uczelni, w obecności prowadzącego.
- Termin zerowy nie jest przewidziany.
- Zwolnienia z egzaminu nie są przewidziane.
- Termin II:
Skala ocen dla egzaminu
- 3,0 (dostateczny): 30-35 pkt.
- 3,5 (dostateczny plus): 36-40 pkt.
- 4,0 (dobry): 41-44 pkt.
- 4,5 (dobry plus): 45-47 pkt.
- 5,0 (bardzo dobry): 48-50 pkt.
SEMINARIA (20 h)
Prowadzący: prof. dr hab. ROMAN ZIELIŃSKI
- Seminaria prowadzone są metodą dyskusji oksfordzkiej, panelowej oraz okrągłego stołu. Podstawą dyskusji są projekty badawcze przygotowane indywidualnie przez studentów.
- Na pierwszych zajęciach studenci wybierają tematykę projektu i proponują harmonogram.
- Projekt powinien być przygotowany zgodnie z wytycznymi indywidualnych projektów MSCA, Unii Europejskiej które podano w sylabusie oraz przedstawiono na pierwszych zajęciach. Projekt powinien zawierać cytowania literatury.
- Projekty powinny być przygotowane na bazie oryginalnych publikacji z czasopism naukowych. Niedopuszczalne jest przygotowanie projektów na bazie źródeł popularnych (np. Medonet, poradniki zdrowia, medycyna praktyczna itp).
- Student pełni w projekcie funkcję "młodego badacza", który chce wykonać badania naukowe w zagranicznej instytucji partnerskiej. Potencjalny partner musi być w projekcie wskazany.
- Każdy projekt jest prezentowany na zajęciach. Czas prezentacji: max. 20 min.
- Po prezentacji przewidziana jest dyskusja dotycząca tematyki projektów badawczych. Studenci i prowadzący zadają pytania, wyrażają wątpliwości. Osoba, która projekt przygotowała dyskutuje z prowadzącym oraz kolegami. Dyskusja dotyczy także formy i sposobu prezentacji założeń projektu, poszukiwania „mocnych” i „słabych” punktów (SWOT).
- Po wygłoszeniu seminarium, student ma możliwość poprawy prezentacji na podstawie uwag zgłoszonych w trakcie dyskusji. Ocenie będzie podlegała ostateczna wersja projektu. Na prezentacji należy napisać: "WERSJA OSTATECZNA".
- Ostateczną wersję projektu należy przesłać w nieprzekraczalnym terminie: 02.02.2024. 23:59.
Kontakt
Prace oraz pytania dotyczące przedmiotu należy nadsyłać na adres mailowy:
prof. romanzielinski@gmail.com oraz polokkornelia@gmail.com
Tematyka wykładów (20 h) i ćwiczeń (20 h)
Wykłady i protokoły ćwiczeń będą udostępniane sukcesywnie.
W01. Wykład, ST, NST: 11.10.2023.
Genetyka człowieka. Historia i współczesność. Genom człowieka w liczbach. Genetyka klasyczna. Choroby genetyczne jednogenowe. Sprzężenia genów: częstości gamet, odległość genetyczna. Mechanizm crossing-over: kompleks synaptonemalny, inwazja nici DNA, rekombinazy, mediatory rekombinacji. Badania asocjacyjne: GWAS, BSA. Mapowanie genomu: mapy genetyczne, cytogenetyczne, mapy sekwencji. Determinacja płci u człowieka: rola SRY, inaktywacja X, dymorfizm płciowy. Budowa X i Y. Ewolucja chromosomów płci.
C01. Ćwiczenia, 11-12.10.2023.
Genetyka człowieka. Kariotyp człowieka: fuzja chromosomów, aberracje chromosomowe, trisomia 21, monosomia X, mikrodelecje. Analiza cytogenetyczna: metody klasyczne, prążki G, R, Q. Cytogenetyka molekularna: FISH, GCH. Odczyt kariotypu: zapis chromosomów i aberracji. Choroby uwarunkowane jednogenowo: rodowód dla dziedziczenia autosomalnego dominującego i autosomalnego recesywnego. Ryzyko genetyczne. Analiza sprzężeń, obliczanie odległości genetycznej. Analiza sprzężeń z wykorzystaniem rodowodów. Katalog GWAS.
S01. Seminarium, 11-12.10.2023.
Zasady przygotowywania projektów badawczych na podstawie indywidualnych projektów Marie-Skłodowska Curie w ramach programu Horizon Europe. Wytyczne dla przygotowania prezentacji oraz przedstawienie punktacji i skali ocen.
S01. Wzór protokołu oceny projektu.
Przykładowe elementy, które należy uwzględnić w przygotowywaniu projektów badawczych. Projekt powinien odpowiadać na pytania zawarte w protokole oceny.
Spis treści prezentacji.
Spis treści, który należy umieścić w prezentacji oraz układ prezentacji.
W02. Wykład, ST, NST: 18.10.2023.
Genom człowieka. Elementy genomu człowieka. Genom jądrowy: wielkość genomu jądrowego, zawartość GC, konwersja genów, liczba genów, elementy funkcjonalne, długość genów, rodziny genów, rodzina Morpheus, sekwencje powtarzalne. Genom mitochondrialny: wielkość, geny OXPHOS, sekwencje NUMT, interakcja z genomem jądrowym, dziedziczenie mtDNA, choroby uwarunkowane mtDNA. Koliste DNA, eccDNA: pochodzenie, funkcja. Projekt sekwencjonowania genomu ludzkiego: contigi, wersje, GRCh38.p13, T2T-CHM13. Bazy danych.
C02. Ćwiczenia, 18-19.10.2023.
Genom człowieka. Projekt poznania genomu ludzkiego: mapowanie genomu ludzkiego, hybrydy radiacyjne. Analiza fragmentów restrykcyjnych w rodowodach, identyfikacja wybranych genów. Sekwencjonowanie genomu ludzkiego: metoda Sangera, metody NGS. Składanie DNA: contigi, identyfikacja markerów w obrębie klonów, sporządzanie mapy contigów. Rodziny genowe u człowieka: podział, domeny w białkach kodowanych przez rodziny genowe, domeny w „palcach cynkowych”, identyfikacja domen konserwatywnych. Dziedziczenie mitochondrialne. Homo i heteroplamia. Odstępstwa od dziedziczenia jednorodzicielskiego.
S02. Seminarium, 18-19.10.2023.
Analiza proponowanej tematyki, dyskusja. Ustalenie harmonogramu wystąpień indywidualnych.
W03. Wykład, ST, NST: 25.10.2023.
Mobilome. Transpozony: definicja, podział, sposób przemieszczania, budowa transpozonów, autonomiczne transpozony. Odwrotna transkryptaza. Sekwencje transpozonowe w genomie człowieka: non-LTR (LINE, SINE), LTR (ERV), transpozony DNA. Rola transpozonów w ewolucji i ich aktywność. Rola transpozonów w odpowiedzi immunologicznej: HIV, przeciwciała i geny rag. Retrogeny: duplikacja poprzez retrokopie. Aktywne transpozony w genomie człowieka. Regulacyjna rola transpozonów ERV, LINE i Alu.
C03. Ćwiczenia, 25-26.10.2023.
Metody analizy transpozonów. Identyfikacja sekwencji transpozonowych w genomie człowieka. Porównanie transpozonów w różnych liniach rozwojowych. Analiza ekspresji sekwencji transpozonowych w stanach chorobowych.
S03. Seminarium, 25-26.10.2023.
Prezentacja wstępnych projektów idywidualnych. Omówienie struktury projektu. Dyskusja.
W04. Wykład, ST, NST: 08.11.2023.
Ekspresja genów - transkryptom. Regulacja ekspresji u Prokariota: operon laktozowy, represja kataboliczna. Etapy regulacji ekspresji u Eukariota. Regulacja transkrypcji na przykładzie tubulin oraz genów odpowiedzialnych za gojenie się ran. Czynniki transkrypcyjne na przykładzie regulacji ekspresji genów szoku termicznego. Alternatywny splicing. Regulacja splicingu przez elementy cis i trans. Rodzaje RNA: ncRNA, circRNA, miRNA, siRNA. Edytowanie RNA. Interferencja. Udział RNA w sygnalizacji komórkowej. Transkryptom człowieka. Transkryptomika.
C04. Ćwiczenia, 08-09.11.2023.
Regulacja ekspresji: promotor, wzmacniacze i wyciszacze, czynniki transkrypcyjne. Wzory ekspresji genów: ekspresja konstytutywna i fakultatywna, indukcja i represja. Zmienność ekspresji genów na poziomie transkrypcji na przykładzie Homo sapiens. Metody izolacji RNA: cDNA, wzbogacanie mRNA. Mikromacierze: technologia, odczyt i analiza danych, zastosowanie w diagnostyce białaczki. RNA-Seq; podstawy, mapy ekspresji. Transkryptom człowieka.
S04. Seminarium, 08-09.11.2023.
Prezentacja wstępnych projektów idywidualnych. Omówienie struktury projektu. Dyskusja.
W05. Wykład, ST, NST: 15.11.2023.
Kontrola translacji. Regulacja po-transkrypcyjna. Mechnizmy degradacji mRNA, egzosom. Białka wiążące RNA: PABP, RBP, EJC. Kontrola na etapie inicjacji translacji: kompleks pre-inicjacyjny, rozpoznawanie kodonu START, czynniki eiF, ciałka stresowe i ciałka P. Regulacja post-translacyjna: fosforylacja, acetylacja, ubikwitynacja, glikozylacja. Choroby związane z modyfikacjami post-translacyjnymi. Epigenetyka: metylacja DNA, inżynieria epigenetyczna.
C05. Ćwiczenia, 15-16.11.2023.
Stabilność mRNA, modyfikacje RNA wpływające na stabilność. Ocena częstości w genach kodujących białka typu pisarza u oso© z nowotworem jelita grubego. Regulacja na poziomie inicjacji translacji, inicjacja zależna od cap. Zmiany w rozmieszczeniu kompleksu eIF4F w komórkach człowieka. Otwarta ramka odczytu w pozycji 5’UTR – uORF, struktura uORF, funkcja uORF, uPeptydy. Choroby związane z uORF. Regulacja uORF na przykładzie genu ATF4 u człowieka. Modyfikacje post-translacyjne.
Mutacje w genach kodujących białka typu pisarza
S05. Seminarium, 15-16.11.2023.
Prezentacja wstępnych projektów idywidualnych. Omówienie struktury projektu. Dyskusja.
K01: KOLOKWIUM 01, 22.11.2023. (NST - 9:00-9:30; ST - 11:00-11:30)
- Obejmuje zagadnienia z wykladów W01-W05 oraz ćwiczeń C01-C05.
- Pytania testowe, pytania krótkiej odpowiedzi, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
- Maksymalna liczba punktów 30.
- Wyniki dostępne w pliku z punktacją na stronie kursu.
- Wyniki dostępne także w MSform. Logujemy się za pomocą tego samego linku, który wykorzystaliśmy do napisania testu.
W06. Wykład, ST, NST: 29.11.2023.
Genetyka populacyjna. Techniki wykorzystywane w genetyce populacyjnej. Populacja biologiczna i jej cechy, struktura wiekowa, tempo wzrostu. Populacja mendlowska. Częstości alleli, częstości genotypów. Prawo Hardy-Weinberga. Zróżnicowanie genetyczne: parametry genetyczne, polimorfizm, heterozygotyczność, H, indeks F, podział zmienności w populacjach. Podobieństwo genetyczne: metody oceny, współczynnik Nei’a, metody grupowania.
C06. Ćwiczenia, 29-30.11.2023.
Genetyka populacyjna i jej znaczenie w badaniach ewolucji. Populacja biologiczna i jej struktura: wielkość populacji ludzkiej, struktura wiekowa, gęstość, tempo wzrostu. Analiza struktury wiekowej populacji polskiej. Struktura genetyczna populacji: parametry opisujące strukturę genetyczną, obliczanie częstości alleli, częstości genotypów, efektywnej liczby alleli w locus. Wykorzystanie prawa Hardy-Weinberga w ocenie ryzyka genetycznego. Zróżnicowanie genetyczne: obliczanie heterozygotyczności w locus, średniej heterozygotyczności w populacji. Zróżnicowanie genetyczne M. tuberculosis. Zróżnicowanie genetyczne populacji ludzkich. Podobieństwo i odległość genetyczna: konstrukcja dendrogramów dla populacji ludzkich, obliczanie czasu dywergencji. Analiza zmienności genetycznej w populacji ludzkiej na podstawie insercji LINE i Alu.
S06. Seminarium, 29-30.11.2023.
Prezentacja wstępnych projektów idywidualnych. Omówienie struktury projektu. Dyskusja.
W07. Wykład, ST, NST: 06.12.2023.
Selekcja i mutacje. Wpływ czynników środowiskowych na genom człowieka: wzrost, interakcja GxE, adaptacja. Selekcja naturalna: wartość przystosowawcza, współczynnik selekcji, selekcja kierunkowa, różnicująca, stabilizująca. Dryf genetyczny. Mutacje u człowieka; znaczenie w populacji, endogenne uszkodzenia DNA, typy mutacji, hotspoty, częstość mutacji, wpływ mutacji na wartość przystosowawczą. Rozprzestrzenianie się mutacji w populacjach ludzkich. Znaczenie ewolucyjne mutacji.
C07. Ćwiczenia, 06-07.12.2023.
Selekcja naturalna i sztuczna: znaczenie reprodukcji i zmienności, adaptacja, rozprzestrzenianie się populacji ludzkich. Selekcja na poziomie molekularnym: ślady selekcji w genomie człowieka, efekt hitchhiking. Wartość dostosowawcza: obliczanie dostosowania absolutnego i dostosowania względnego. Wpływ selekcji na częstość genotypów. Zmiana częstości chorób recesywnych pod wpływem selekcji. Wpływ mutacji na populację w zmiennym środowisku.
S07. Seminarium, 06-07.12.2023.
Prezentacja wstępnych projektów idywidualnych. Omówienie struktury projektu. Dyskusja.
W08. Wykład, ST, NST: 10.01.2024.
Genetyka wirusów. Charakterystyka wirusów. Struktura wirusów: wirion, kapsyd, otoczka. Białka wirusów: niestrukturalne, białka kapsydu, katalityczne, białka macierzy, białka transmembranowe. Podobieństwo białek wirusów do białek komórkowych. Cykl życiowy wirusów. Materiał genetyczny wirusów. Budowa genomu wirusów: wirusy dsDNA (SV40, adenowirusy), ssDNA (fag fiX174), ssRNA(+) (koronawirusy), ssRNA(-) (rhabdovirus), dsRNA (rotawirusy). Zmienność wirusów: mutacje, edytowanie RNA, rekombinacja, reasortacja. Zróżnicowanie genetyczne. Pochodzenie wirusów: hipoteza wirusy - pierwsze, hipoteza redukcyjna, hipoteza progresywna. Wirom człowieka.
C08. Ćwiczenia, 10-11.01.2024.
Definicja wirusa. Czy wirusy są żywe? Klasyfikacja wirusów: klasyfikacja ICTV, klasyfikacja Baltimore, wykorzystanie portalu ViralZone. Identyfikacja wirusów: izolacja wirusów z kultury, metody CPE i pre CPE, mikroskopia elektronowa, detekcja odpowiedzi immunologicznej, inhibicja hemaglutynacji, test Elisa, techniki molekularne, optymalizacja reakcji PCR dla wybranych wrusów. Genetyka populacyjna wirusów: mutacje, rekombinacje. Analiza częstości mutacji w populacjach wirusów. Pojęcie kwasigatunków. Zróżnicowanie nukleotydowe wirusów na przykładzie szczepów wirusa HIV-2.
Sekwencje fragmentów genów wybranych wirusów.
S08. Seminarium, 10-11.01.2024.
Prezentacja wstępnych projektów idywidualnych. Omówienie struktury projektu. Dyskusja.
W09. Wykład, ST, NST: 17.01.2024.
Genetyka mikroorganizmów. Co to jest mikroorganizm? Taksony zaliczane do mikroorganizmów. Mikrobiom czowieka. Genomy mikroorganizmów: organizacja przestrzenna, chromatyna Archaea, genom Methanobrevibacter smithii Genom Nanoarcheota. Genomy bakterii: podział replikonów bakteryjnych, genomy wieloczęściowe, genom Vibrio cholerae. Genomy grzybów: genom Candida. Genomy Protista: Giardia intestinalis, Plasmodium falciparum. Horyzontalny transfer genów u Prokariota: tranformacja, transdukcja, koniugacja. Mejoza u grzybów: cykl życiowy, genetyczne podstawy procesów płciowych u Saccharomyces cerevisiae. Mejoza u Protista na przykładzie P. falciparum. Genetyczne podstawy patogenności bakterii: rola pili, wyspy patogeniczności.
C09. Ćwiczenia, 17-18.01.2024.
Charakterystyka mikroorganizmów: archeonty (Archaea), bakterie (Bacteria), grzyby (Fungi). Mikroorganizmy jako patogeny: patogeniczność bakterii, PAI, mykozy. Analizy populacyjne, ocena CFR dla cholery. Przepływ genów: horyzontalny transfer genów u bakterii, integrony, wnioskowanie o transformacji w kulturze bakterii. Znaczenie horyzontalnego przepływu genów na podstawie genu porfyranazy i agarazy w mikrobiomie populacji japońskiej. Oporność na antybiotyki: pochodzenie oporności, oporność Mycobacterium tuberculosis na izoniazyd, poszukiwanie mutacji w genie katG. Analiza oporności na antybiotyki w szczepach Vibrio cholerae. Zróżnicowanie genetyczne mikroorganizmów, wykorzystanie rDNA do identyfikacji i analizy zróżnicowania bakterii.
Cholera - występowanie
Mtuberculosis_katG
rDNA
S09. Seminarium, 17-18.01.2024.
Prezentacja wstępnych projektów idywidualnych. Omówienie struktury projektu. Dyskusja.
W10. Wykład, ST, NST: 24.01.2024.
Cechy ilościowe u człowieka. Zmienność ciągła. Czynniki genetyczne i środowiskowe. Wzrost i kolor skóry jako modelowe cechy ilościowe. Rozkład normalny. Odziedziczalność: metody analizy, wartości dla BMI, snu, wzoru komunikacji w mózgu. QTL: definicja, mapowanie, QTL dla homeostazy i ciśnienia tętniczego, odciski palców. Cechy kognitywistyczne: taksonomia, geny warunkujące zdolności kognitywistyczne, remodelowanie chromatyny, regulacja epigenetyczna zdolności kognitywistycznych, rola transpozonów w uczeniu się: gen Arc, aktywność LINE1 w mózgu.
C10. Ćwiczenia, 24-25.01.2024.
Genetyka cech ilosciowych. Podział wariancji fenotypowej, osobowość jako cecha ilościowa. Efekty addytywne i dominacja. Ocena efektów działania genów warunkujących wzrost człowieka. Epistaza. Ocena wariancji genetycznej dla współdziałających loci na podstawie parametrów [d] i [h]. Indeks wielogenowy, ryzyko genetyczne wielogenowe - PGR, ocena ryzyka genetycznego wielogenowego dla choroby niedokrwiennej serca. Odziedziczalność w szerokim i wąskim rozumieniu, odziedziczalność inteligencji, przewidywanie fenotypów potomstwa na podstawie odziedziczalności.
S10. Seminarium, 24-25.01.2024.
Prezentacja wstępnych projektów idywidualnych. Omówienie struktury projektu. Dyskusja.
K02: KOLOKWIUM II, 31.01.2024. (NST - 9:00-9:30; ST - 11:00-11:30)
- Obejmuje zagadnienia z wykladów W06-W10 oraz ćwiczeń C06-C10.
- Pytania testowe, pytania krótkiej odpowiedzi, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
- Maksymalna liczba punktów 30.
- Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms.
- Czas trwania: 30 min.